Miyotonik distrofi (MD), aynı zamanda Steinert hastalığı olarak ta bilinir, kasların sertleşmesi ve istendiği zaman kasların gevşetilememesi ile karakterize otozomal dominant geçişli bir kas hastalığıdır. Anne ya da babadan birinden tek kopya almak bu hastalığı yansıtmak için yeterlidir. Hastalık sonucu neredeyse bütün organlar harap olur (Göz, kalp, el kol, hormonal sistem tutulumu), kaslar uzun süre kasılı kalır fakat gevşeyemez. 8 bin canlı doğumda bir görülür. Tip I ve tip II olmak üzere 2 formu vardır. Tip 1 formu 19. kromozomun uzun kolunda yer alan DMPK ( miyotonik distrofi protein kinaz) gen mutasyonuyla oluşur. Mutasyon çok sayıda 3 nükleotid tekrarıyla meydana gelir (CTG). Normalde 5-30 olan bu tekrarlar hasta bireylerde yüzlerce hatta binlerce kezdir. DMPK geni bir serin treonin protein kinazı kodlar. Bu enzim iyon kanallarını kontrol eder ve kas, lens gibi birçok dokuda bulunurlar. Tip 2 formu ise daha ılımlıdır ve kromozom 3q21’de yer alan ZNF9 gen mutasyonu hastalığa yol açar.