Üst beyin sapı bölgesinde bulunan substansiya nigra hücrelerinin azalmasına bağlı olarak dopamin yapım ve yıkımında azalma ve bunun sonucunda vücutta titreme, sertlik ve hareketlerde kontrolsüzlükle karakterize ilerleyici bir santral sinir sistemi hastalığıdır. Normalde substansiya nigra hücreleri dopamin adı verilen bir madde salgılar ve depolarlar. Dopamin, beyinde striyatum denilen yapının sinir hücreleriyle bağlantı kurmasında önemli bir kimyasal ileticidir. Substansiya nigra hücreleri hasara uğrayacak olursa dopamin yapıp depolayamazlar ve sonuçta striyatumda dopamin eksilir. Buna bağlı olarak ta Parkinson hastalığı gelişir. Parkinson hastalığını ailevi olduğunu gösteren çalışmalar bulunmaktadır. Dominant ya da resesif kalıtım kalıbına uygun olarak 6. kromozomda yer alan parkin geninde 11 adet birbirinden farklı mutasyon bildirilmiştir. Otozomal dominant geçiş gösteren 4. kromozomun uzun kolunda yer alan sinüklein gen mutasyonu da Parkinson hastalığına yol açmaktadır. Hastalığın genetik temelleri araştırılmaya devam etmektedir.