Fenilketonüri

Fenilketonuri (genellikle PKU olarak bilinir)  kandaki fenilalanin seviyesinin yükseldiği kalıtsal bir bozukluktur. 12q24.1 bölgesinde lokalize olan PAH geninde meydana gelen mutasyon sonucu hastalık meydana gelir. Fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesindeki hasar  sonucu gelişen metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin (protein yapıtaşlarından biri) beslenme yolu ile alınan bir amino asittir. Fenilalanin tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. PKU tedavi edilmezse fazla miktarda fenilalanin birikimi mental retardasyon gibi vücutta zararlı etkilere yol açar. PKU’nun belirtileri hafif veya şiddetli olabilir. Şiddetli fenilketonürili bireyler hastalığın ilk 5 ayına kadar normal görünürler. Tedavi edilmezler ve doğru beslenmezlerse bu çocuklarda kalıcı mental retardasyon ve davranış bozuklukları gelişir. Bu tip çocuklar hasta olmayan aile bireylerine göre daha açık renkli deri ve saça, ayrıca egzema gibi cilt bozukluklarına sahip olma eğilimi gösterirler.

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.