Yazar: admin

Fenilketonuri (genellikle PKU olarak bilinir)  kandaki fenilalanin seviyesinin yükseldiği kalıtsal bir bozukluktur. 12q24.1 bölgesinde lokalize olan PAH geninde meydana gelen mutasyon sonucu hastalık meydana gelir. Fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesindeki hasar  sonucu gelişen metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin (protein yapıtaşlarından biri) beslenme yolu ile alınan bir amino asittir. Fenilalanin tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. PKU tedavi edilmezse fazla miktarda fenilalanin birikimi mental retardasyon gibi vücutta zararlı etkilere yol açar. PKU’nun belirtileri hafif veya şiddetli olabilir. Şiddetli fenilketonürili bireyler hastalığın ilk 5 ayına kadar normal görünürler. Tedavi edilmezler ve doğru beslenmezlerse bu çocuklarda kalıcı mental retardasyon ve davranış bozuklukları gelişir. Bu tip çocuklar hasta olmayan aile bireylerine göre daha açık renkli deri ve saça, ayrıca egzema gibi cilt bozukluklarına sahip olma eğilimi gösterirler.

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.

Kistik fibroz diğer sistemleri de etkileyen mukus bezlerindeki kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle solunum sisteminde ilerleyen hasarlara ve kronik sindirim sistemi problemlerine yol açar. Mukus, solunum ve sindirim yollarını, üreme sistemini, diğer organ ve dokuları koruyan ve nemli tutan kaygan bir maddedir. Kistik fibrozlu hastalarda, vücut normal olmayan ince ve yapışkan bir mukus üretir. Bu anormal mukus hava yollarını tıkayarak solunum güçlüklerine ve akciğerlerde bakteriyel enfeksiyonlara yol açabilir. Bu enfeksiyonlar kronik öksürük, hırıltı ve inflamasyona neden olur. Zamanla mukus birikimi ve enfeksiyon akciğerlerde yaralı doku (fibrosis) ve kist oluşumları dahil kalıcı hasara yol açar. Kistik fibrozlu hastaların çoğu aynı zamanda sindirim problemleri de yaşarlar. Çünkü ince, yapışkan mukus tabakası pankreas fonksiyonunu engeller. 7q31-32 bölgesinde lokalize olan CFTR genindeki mutasyonlar kistik fibroza neden olur. Hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir.