Kistik fibroz diğer sistemleri de etkileyen mukus bezlerindeki kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle solunum sisteminde ilerleyen hasarlara ve kronik sindirim sistemi problemlerine yol açar. Mukus, solunum ve sindirim yollarını, üreme sistemini, diğer organ ve dokuları koruyan ve nemli tutan kaygan bir maddedir. Kistik fibrozlu hastalarda, vücut normal olmayan ince ve yapışkan bir mukus üretir. Bu anormal mukus hava yollarını tıkayarak solunum güçlüklerine ve akciğerlerde bakteriyel enfeksiyonlara yol açabilir. Bu enfeksiyonlar kronik öksürük, hırıltı ve inflamasyona neden olur. Zamanla mukus birikimi ve enfeksiyon akciğerlerde yaralı doku (fibrosis) ve kist oluşumları dahil kalıcı hasara yol açar. Kistik fibrozlu hastaların çoğu aynı zamanda sindirim problemleri de yaşarlar. Çünkü ince, yapışkan mukus tabakası pankreas fonksiyonunu engeller. 7q31-32 bölgesinde lokalize olan CFTR genindeki mutasyonlar kistik fibroza neden olur. Hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir.