Duchenne/Becker’s Kas Distrofisi

Kasların zayıflayıp atrofiye uğramasıyla karakterize olan, önce bacak ve pelviste başlayıp daha sonra tüm vücuda yayılım gösteren ölümcül bir hastalıktır. Kas distrofisinin Becker’s formu, Duchenne’le benzer semptomlar gösteren, fakat ileri yaşta başlayan ve gidişatı daha ılımlı olan şeklidir. X’e bağlı resesif kalıtım gösteren hastalık, Xp21 bölgesinde, kas hücre membran proteinini kodlayan distrofin geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşur.

Taşıyıcı annenin erkek çocuğu %50 olasılıkla hasta olurken, kız çocuğu ise hastalık bakımından sadece %50 şansla taşıyıcı olabilir. Hasta bireylerin serum CPK (Kreatin fosfokinaz) değerleri oldukça yüksektir. Hamilelik sırasında uygulanabilecek genetik testlerle %95 doğrulukla hastalık tayin edilebilir. Hastalığın Becker’s formu için ayrıca 12q21 bölgesinde MYF6 gen mutasyonu da bildirilmiştir.