Genetik Danışmanlık

Genetik danışma nedir ? 

Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesidir.

Süreç

Genetik danışma süreci içinde ailelerin soy ağacı çıkarılır ve bilinen tüm üyeler ile ilgili sağlık durumları belirlenir; eldeki tüm tıbbı veriler incelenir; tanıyı koymak ya da doğrulamak için gerekli genetik testler gerçekleştirilir. Sonuçta aile veya kişide söz konusu genetik hastalığın olup olmadığı, varsa hastalığın ne olduğu, uzun sürede nasıl seyredeceği, yaratabileceği problemler, sonuçları ve alınabilecek önlemler, varsa tedavisi hakkında bilgi  verilir. Ailedeki diğer kişilerin veya doğacak çocukların söz konusu genetik hastalıklar açısından taşıyabilecekleri risk belirlenir. Hastalığın gebelik sırasında teşhis (prenatal tanı) olanağının olup olmadığı saptanır; prenatal tanı yaklaşımları anlatılır; testleri kabul eden ailelerde, uygun koşullarda bu yaklaşımlar gerçekleştirilerek, gebelik sırasında söz konusu genetik hastalığın tanınması sağlanır ya da alternatif yaklaşımlar gerçekleştirilir.

Genetik danışma hangi durumlarda kimlere gereklidir?

• Kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı veya hastalığa sahip olma
  • Tek gen hastalıkları (Otozomal Dominant, Resesif veya X kromozomal kalıtılan)
  • Kromozomal bozukluklar (Sayısal Bozukluklar, Translokasyonlar)
  • Multifaktöriyel hastalıklar (Kan, Kalp, Böbrek, Kemik Hastalıkları ve Kanser)
  • Mitokondrial hastalıklar
• Genetik hastalığa sahip çocuk veya çocukların bulunması
• Bir veya birden fazla doğumsal anormallik
• Gelişme geriliği ve boy kısalığı
• Cinsiyet gelişim kusurları
• Zihinsel Gerilik (Mental retardasyon)
  • Böyle kişilerin akrabalarında
    • Kalıtsal hastalık tanısı
    • Hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri
    • Tekrarlama risklerinin belirlenmesi
    • Risk altında bulunan kişilerin yönlendirilmesi
      • Akrabalık (akraba evliliklerinin aile içinde dağılımı)
      • Teratojen bir ajan ile karşılaşma
      • Tekrarlayan gebelik kayıpları
      • İleri anne yaşı (≥37)
      • İnfertilite (erkek ve kadın faktörleri)