Akondroplazi en sık rastlanan kısa bacaklı cücelik tiplerinden biridir. Gövde normal büyüklükte olup, kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyük, çıkıntılı bir alınları vardır. Ekstremitelerin proksimal uçları kısadır (rizomeli). Otozomal dominant bir hastalıktır; vakaların çoğu ailevi olmayan, de novo(yeni) mutasyonlarla ortaya çıkar.
Akondroplazi, kıkırdak oluşumunda anormalliğe neden olan fibroblast büyüme faktörü reseptör 3 genindeki (FGFR3)’teki bir mutasyon sonucu oluşur. FGFR normalde kemik büyümesinde negatif düzenleyici etki gösterir. Akondroplazide ise mutasyona uğramış reseptör sürekli aktiftir ve bu kısa boylu kemiklerin oluşmasına öncülük eder.