Genellikle, 30-40’lı yaşlarda ortaya çıkan, vücutta istemsiz hareketlerin ve bunamanın olduğu, bazı durumlarda depresyon ve psikozun da eşlik ettiği, 15-20 yıl sonra ölüme neden olan ilerleyici bir hastalıktır. Çocukluk ve ergenlik döneminde nadiren rastlanır.
Her 100.000’de 3-7 bireyde bu hastalık görülmektedir. HD gen mutasyonları hastalığa yol açmaktadır. HD geni henüz fonksiyonu tam olarak açıklanamamış, sinir hücreleri için önemli role sahip bir proteinin üretimini sağlamaktadır. HD geninin bir DNA segmentindeki çok sayıda CAG tekrarıyla hastalık oluşmaktadır. Normalde, bu segment gende 10-35 kere tekrar etmektedir. Fakat Huntington hastalarında, 36-150 segment tekrarı sözkonusudur. Anormal olarak uzayan CAG segmenti, glutamin aminoasidinin ardı sıra tekrarlanmasıyla meydana gelen bir huntington proteininin üretilmesine yol açar. Uzayan protein, beyinin belirli bölgelerindeki sinir hücrelerinin normal fonksiyonlarını yapamaması ve bu hücrelerin ölümüyle sonuçlanır.