Tubero-Skleroz Hastalığı

10000 canlı doğumda bir görülen, beyin, cilt, böbrekler gibi organlarda hamartom ya da tümör oluşumu ile karakterize otozomal dominant geçişli nörolojik bir hastalıktır. Tuberoskleroz kompleksi otizm ile sıklıkla beraberlik gösterir. 9. kromozom üzerinde bulunan TSC1 veya 16. kromozomda yer alan TSC2 genlerinde meydana gelen hasar sonucu hastalık oluşmaktadır. Ancak olguların %60-70’i sporadik olarak ortaya çıkmaktadır. Normalde bu genler tarafından kodlanan hamartin ve tuberin proteinleri, tek bir protein kompleksi gibi davranarak hücre büyümesi ve gelişmesini regüle ederler. Bu proteinler tümör suppressor (baskılayıcı) gibi davranarak hücrelerin kontrolsüz olarak büyümesini ve bölünmesini önlerler. Her iki TSC1 ve TSC2 geninden birinde meydana gelebilecek bir mutasyon sonucu fonksiyonel olmayan hamartin ve tuberin proteinleri üretilir ve çeşitli doku ve organların çok sayıda, kontrolsüz olarak bölünerek tümör oluşumuna yol açarlar.