Testlerimiz

Moleküler GenetikSitogenetikViral Testler
* Bilgi Almak İçin Bizi Arayınız
Test KoduTest AdıBakılan Gen
1002Akondroplazi Gen AnaliziFGFR3
1003Alfa Talasemi(20 Mutasyon)HBA1
1004Alfa-1 Antitripsin EksikliğiSEPRINA1
1005Amniyon Sıvısından PCR ile Kromozom Analizi (13, 18 , 21)-
1006Amniyon Sıvısından PCR ile Kromozom Analizi (13, 18 , 21, X ,Y)-
1007Aril Sülfataz A Eksikliği (ARSA)ARSA
1008Ataksi-okülomotor Apraksi Tip 1 – 8 Ekson APTX
1009AZF –Y Mikrodelesyon Moleküler AnaliziAZF
1010BETA Talasemi HBB
1011BRCA-1 Gen MutasyonuBRCA1
1012BRCA-2 Gen MutasyonuBRCA2
1013CYP11B1 GEN MUTASYON ANALİZİ CYP11B1
1014Cadasil Gen Analizi (Ekson 3-4-5-6)NOTCH3
1015Duchenne / Berker Muscüler Distrofi Delesyon Analizi (18 Ekson) DMD
1016Ehlers – Danlos Sendromu COL1A1
1017Fabry Hastalığı GLA
1018Faktör 5 LeidenF5
1019Fenilketonuri – 13 Ekson PAH
1020FGFR3 Tüm Gen Dizi Analizi (ACH,HCH,TD),17 Ekzon FGFR3
1021Fragile X Sendromu (CGG Tekrar) FMR1
1101FMF (Ekzon 2-10) MEFV
1102FMF (Ekzon 3-5)MEFV
1103FMF (Ekzon 2-3-5-10) MEFV
1104FMF Tüm Gen (10 Ekson)MEFV
1022Friedreich Ataksi Gen Analizi FXN
1023Gaucher HastalığıGBA
1024Gilbert SendromuUGT1A1
1025Hallervorden-Spatz Sendromu -7 Ekson PANK2
1026Hemofili A (Faktör 8) – 26 EksonF8
1027Hemokromatozis (18 Mutasyon)HFE
1028Hemotolojik RT-PCR *
1029Hipokondroplazi Gen AnaliziFGFR3
1030Herediter Fruktoz İntoleransıALDOB
1031HLA –B27 (PCR)HLA
1032HLA – B51 (PCR)HLA
1033Huntington HastalığıHTT
1034İmatinib Direnci 2 Ekson ABL1
1035JAK2 Mutasyon AnaliziJAK2
1036Kennedy Hastalığı CFTR
1037Kistik Fibrozis (17 Mutasyon) CFTR
1038Kistik Fibrozis Sık MutasyonlarCFTR
1039Kistik Fibrozis Panel 1 -
1040Kistik Fibrozis Panel 2-
1041Kistik Fibrozis Intron 8 POLY-A (5T-7T-9T) CFTR
1042Kistik Fibrozis CFTY DELTA F508 Mutasyonu -
1043Kistik Fibrozis Tüm Gen Analizi (>1500 Mutasyon) CFTR
1044Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 OH) Tüm Gen Analizi CYP21A2
1045Konjenital Adrenal Hiperplazi (11 Beta OH) 9 Ekson CYP11B1
1046Konjenital Sağırlık (Konneksin 26)GJB2
1047Limb Girdle Muskular Distrofi (10 Ekson) SGCA
1048Marfan Sendromu - 66 Ekson FBN1
1049Maternal Kontaminasyon*
1050Miyotonik Distrofi Tip 1 (1.Aşama) DMPK
1051Miyotonik Distrofi Tip 2 (1.Aşama) DMPK
1052Moody Tip 3 – 10 Ekson HNF1A
1053Moody Tip 3 – 14 Ekson HNF4A
1054MTHFR C677T veya A1298C Mutasyon Analizi MTHFR
C677T
A1298C
1055Neuronal Ceroid Lipofuscinosis NCL Tip 1 PPT1
1056Neuronal Ceroid Lipofuscinosis NCL Tip 2 TPP1
1057Non – Ketotik Hiperglisemi - 25 Ekson GLCD
1058Noonan Sendromu – 15 Ekson PTPN11
1059Orak Hücre Anemisi (HBB Mutasyon Analizi)HBB
1060PAI1 - 4G – 5G Mutasyon Analizi PAI
1061Polikistik Böbrek Hastalığı PKD1
PKD2
1062Progresif Psödoromatoid Artropati (WISP3) -6 Ekson WISP3
1063Protrompin Mutasyon Analizi*
1064Rett SendromuMECP2
1065Rubinstein TGBI sendromu (31 Ekson) CREBBP
1066Spinal Musküler Atrofi Delesyon AnaliziSMN1
1067Spinoserebellar Ataksi Paneli (Tip 1,2,3,6,7) Her Biri *
1068Spinoserebellar Ataksi Paneli (Tip 1,2,3,6,7) Tümü*
1069Tiopürin S-Metil Transferaz Ekson 4 -6 - 9 TPMT
1070TP53 (11 Ekson)TP53
1071Trombofili Paneli-
1072Wilson HastalığıATP7B
Test KoduTest Adı
2001Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi
2002Koryon Villus Örneginden (CVS) Kromozom Analizi
2003Periferik Kanda Kromozom Analizleri
2004Kordosentez Materyalinden Kromozom Analizi
2005Düşük Materyalinden Kromozom Analizi
2006Deri Biyopsi Kültüründen Kromozom Analizi
2007Kemik İliği Kültürü
2008DEB Analizi Diepoksibütan Test
2009SCE (Sister Chromatid Exchange)
2010Amniyon Sıvısından Hızlı Anöploidi Paneli (FISH) – 13,18,21
2011Amniyon Sıvısından Hızlı Anöploidi Paneli (FISH) – 13,18,21,X , Y
2012Williams Sendromu – 7q11.23 Delesyonu
2013DiGeorge Sendromu
2014Prader Willi / Angelman -15q11 –q13 Delesyonu (SNRPN)
2015Sotos Sendromu- Del 5q35 (NSD1 Delesyonu)
2016Subtelomerik FISH – Delesyon Taraması
2017Kalman Sendromu –KALI Gen Delesyonu
2018Streoid Sülfataz Eksikliği - STS Delesyonu
2019SHOX Delesyonu
2020WOLF-HIRCHHORN Sendromu – 4p16 Delesyonu
2021 t(9;22)(q34;q11.2)-BCR –ABL Füzyonu
2022t(8;21)(q22;q22)
2023t(15;17)(q22;q21) –PML/RARA Füzyonu
2024t(11;25)(q13;q32) – CCND1/ IGH Füz.
2025t(1;19)(q23;p13.3) – TCF3/PBX1
2026t(4;14)(q16;q32) – FGFR3/ IGH Füz.
2027t(12;21) (p13;q22) – ETV6(TEL) / RUNX1(AML1) Füzyonu
2018t(14;18)(q32;q21) – IGH / BCL2 Füzyonu
2019t(8;14)(q24;q32) – MYC – IGH Füzyonu
2020İnv(16)(p13;q22)/ t(16;16) (p13;q22)
2021t(4;11)(q21;q23) – MLL –AF4 Füzyonu
2022t(9;11)(p22;q23)
2023t(14;16)(q32;q21)
2024Monozomi / Trizomi 7
2025Monozomi /Trizomi 8
2026Monozomi /Trizomi 5
2027Monozomi /Trizomi 12
2028Monozomi /Trizomi 10
2029Monozomi /Trizomi 4
20305q31 Delesyonu
203117p13.1 Delesyonu – P53
203220q12 Delesyonu
203313q34 Delesyonu
203413q14.3 Delesyonu – D13S319
203511q22 Delesyonu
203611q23 Delesyonu
20374q12 Delesyonu
20386q21 Delesyonu
20398q24(MYC)
20407q31 Delesyonu
2041HER2/NEU (ERBB2) FISH
Test KoduTest Adı
3001HIV PCR
3002HPV PCR
3003HPV PCR Genotipleme
3004HSV PCR Genotipleme
3005Chlamydia trachomatis PCR
3006HCV PCR
3007HCV İlaç Direnci
3008HCV İlaç Direnci
NS3 + NS5
3009Parvovirus B19 PCR
3010HBV PCR
3011HBV İlaç Direnci
3012HSV PCR