Hipokondroplazi

Hipokondroplazi kısa bacaklı cücelik tiplerinden biridir. Bu durum özellikle bacak ve kollardaki uzun kemiklerde kıkırdağın kemiğe dönüşümünü (ossifikasyon) etkiler. Bütün hastalar kısa boyludur. Hipokondroplazili insanların kol ve bacakları kısa, elleri ve ayakları geniş ve kısadır. Diğer karakteristik özellikler büyük kafa, dirseklerde kısıtlı hareket, lordoz (çukur bel) ve eğri bacaklardır. FGFR3 genindeki mutasyon hipokondroplaziye neden olur. Otozomal dominant kalıtım gösterir.