Genetik Hastalıklar

Akondroplazi

Akondroplazi en sık rastlanan kısa bacaklı cücelik tiplerinden biridir. Gövde normal büyüklükte olup, kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyük, çıkıntılı bir alınları vardır. Ekstremitelerin proksimal uçları kısadır (rizomeli). Otozomal dominant bir hastalıktır; vakaların çoğu ailevi olmayan, de novo(yeni) mutasyonlarla ortaya çıkar. Akondroplazi, kıkırdak oluşumunda anormalliğe neden olan fibroblast büyüme faktörü reseptör -> Devamını Oku

0 comments

Alzheimer Hastalığı

Beyinin düşünme, hafıza ve konuşma fonksiyonlarını kontrol eden bölümünde, sinir hücreleri arasında karmaşık mesajları taşıyan kimyasal düzeyinin azalması ve sinir hücrelerin yok olması ile, bunama (demans) olarak ifade edilen, normal düşünme, konuşma ve yorumlama yetilerinin giderek kaybolduğu, günlük yaşama aktivitelerinin zayıfladığı , kronik ve nörodejeneratif bir hastalıktır. Tüm dünyada, kadın erkek yaklaşık 20 milyon kişiyi -> Devamını Oku

0 comments

Duchenne/Becker’s Kas Distrofisi

Kasların zayıflayıp atrofiye uğramasıyla karakterize olan, önce bacak ve pelviste başlayıp daha sonra tüm vücuda yayılım gösteren ölümcül bir hastalıktır. Kas distrofisinin Becker’s formu, Duchenne’le benzer semptomlar gösteren, fakat ileri yaşta başlayan ve gidişatı daha ılımlı olan şeklidir. X’e bağlı resesif kalıtım gösteren hastalık, Xp21 bölgesinde, kas hücre membran proteinini kodlayan distrofin geninde meydana gelen -> Devamını Oku

0 comments

Epilepsi

Epilepsi, halk arasında bilinen adıyla sara, beyindeki hücrelerin kontrol edilemeyen, ani aşırı ve beklenmeyen elektriksel uyarılarına bağlı olarak ortaya çıkan, sıklıkla geçici bilinç kaybına neden olan bir durumdur. Hastalık her 100 hastada ırk ve cinsiyet ayrımı gözetmeksizin ortaya çıkmaktadır. Nöbetler değişik şekillerde ortaya çıkabilir, hastalık bulaşıcı değildir. Ailesel bir hastalık olarak düşünülen epilepside genetik faktörlerin -> Devamını Oku

0 comments

Fenilketonüri

Fenilketonuri (genellikle PKU olarak bilinir)  kandaki fenilalanin seviyesinin yükseldiği kalıtsal bir bozukluktur. 12q24.1 bölgesinde lokalize olan PAH geninde meydana gelen mutasyon sonucu hastalık meydana gelir. Fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesindeki hasar  sonucu gelişen metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin (protein yapıtaşlarından biri) beslenme yolu ile alınan bir amino asittir. Fenilalanin tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. PKU -> Devamını Oku

0 comments

Hipokondroplazi

Hipokondroplazi kısa bacaklı cücelik tiplerinden biridir. Bu durum özellikle bacak ve kollardaki uzun kemiklerde kıkırdağın kemiğe dönüşümünü (ossifikasyon) etkiler. Bütün hastalar kısa boyludur. Hipokondroplazili insanların kol ve bacakları kısa, elleri ve ayakları geniş ve kısadır. Diğer karakteristik özellikler büyük kafa, dirseklerde kısıtlı hareket, lordoz (çukur bel) ve eğri bacaklardır. FGFR3 genindeki mutasyon hipokondroplaziye neden olur. -> Devamını Oku

0 comments

Huntington Hastalığı

Genellikle, 30-40’lı yaşlarda ortaya çıkan, vücutta istemsiz hareketlerin ve bunamanın olduğu, bazı durumlarda depresyon ve psikozun da eşlik ettiği, 15-20 yıl sonra ölüme neden olan ilerleyici bir hastalıktır. Çocukluk ve ergenlik döneminde nadiren rastlanır. Her 100.000’de 3-7 bireyde bu hastalık görülmektedir. HD gen mutasyonları hastalığa yol açmaktadır. HD geni henüz fonksiyonu tam olarak açıklanamamış, sinir -> Devamını Oku

0 comments

Kistik Fibroz

Kistik fibroz diğer sistemleri de etkileyen mukus bezlerindeki kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle solunum sisteminde ilerleyen hasarlara ve kronik sindirim sistemi problemlerine yol açar. Mukus, solunum ve sindirim yollarını, üreme sistemini, diğer organ ve dokuları koruyan ve nemli tutan kaygan bir maddedir. Kistik fibrozlu hastalarda, vücut normal olmayan ince ve yapışkan bir mukus üretir. Bu anormal -> Devamını Oku

0 comments

Miyotonik Distrofi (Md)

Miyotonik distrofi (MD), aynı zamanda Steinert hastalığı olarak ta bilinir, kasların sertleşmesi ve istendiği zaman kasların gevşetilememesi ile karakterize otozomal dominant geçişli bir kas hastalığıdır. Anne ya da babadan birinden tek kopya almak bu hastalığı yansıtmak için yeterlidir. Hastalık sonucu neredeyse bütün organlar harap olur (Göz, kalp, el kol, hormonal sistem tutulumu), kaslar uzun süre -> Devamını Oku

0 comments

Osteoporoz

Osteoporoz, kemik mineral yoğunluğunda azalmaya bağlı olarak kemik kırılganlığında ya da kırılma riskinde artışla karakterize, halk arasında kemik erimesi olarak ta bilinen, ilerleyici sistemik bir hastalıktır. Osteoporoz sıklıkla kadınlarda menopozdan sonra östrojen seviyesinin düşmesine bağlı olarak ve her iki cinste de yaşlılığa bağlı olarak görülür. Nadiren juvenil tipleri de vardır. Yapılan çalışmalar, osteoporezin genetik kontrolünün -> Devamını Oku

0 comments

Parkinson Hastalığı

Üst beyin sapı bölgesinde bulunan substansiya nigra hücrelerinin azalmasına bağlı olarak dopamin yapım ve yıkımında azalma ve bunun sonucunda vücutta titreme, sertlik ve hareketlerde kontrolsüzlükle karakterize ilerleyici bir santral sinir sistemi hastalığıdır. Normalde substansiya nigra hücreleri dopamin adı verilen bir madde salgılar ve depolarlar. Dopamin, beyinde striyatum denilen yapının sinir hücreleriyle bağlantı kurmasında önemli bir -> Devamını Oku

0 comments

Spinal Müsküler Atrofi (Sma)

Spinal musküler atrofi (SMA) en sık görülen otozomal resesif hastalıklardandır. Spinal kord (omirilik) ve kraniyal sinir nükleuslarındaki ön boynuz hücrelerinde meydana gelen hasar sonucu istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) ile karakterize olan bir hastalıktır. Hastalık sonucu en çok solunum, çiğneme ve yutma fonksiyonları etkilenir. Kollar ve bacaklar güçsüzleşir. 5q13.2 bölgesinde yer alan SMN1 ve -> Devamını Oku

0 comments

Tubero-Skleroz Hastalığı

10000 canlı doğumda bir görülen, beyin, cilt, böbrekler gibi organlarda hamartom ya da tümör oluşumu ile karakterize otozomal dominant geçişli nörolojik bir hastalıktır. Tuberoskleroz kompleksi otizm ile sıklıkla beraberlik gösterir. 9. kromozom üzerinde bulunan TSC1 veya 16. kromozomda yer alan TSC2 genlerinde meydana gelen hasar sonucu hastalık oluşmaktadır. Ancak olguların %60-70’i sporadik olarak ortaya çıkmaktadır. -> Devamını Oku

0 comments