Kategori: Genel

Genellikle, 30-40’lı yaşlarda ortaya çıkan, vücutta istemsiz hareketlerin ve bunamanın olduğu, bazı durumlarda depresyon ve psikozun da eşlik ettiği, 15-20 yıl sonra ölüme neden olan ilerleyici bir hastalıktır. Çocukluk ve ergenlik döneminde nadiren rastlanır.

Her 100.000’de 3-7 bireyde bu hastalık görülmektedir. HD gen mutasyonları hastalığa yol açmaktadır. HD geni henüz fonksiyonu tam olarak açıklanamamış, sinir hücreleri için önemli role sahip bir proteinin üretimini sağlamaktadır. HD geninin bir DNA segmentindeki çok sayıda CAG tekrarıyla hastalık oluşmaktadır. Normalde, bu segment gende 10-35 kere tekrar etmektedir. Fakat Huntington hastalarında, 36-150 segment tekrarı sözkonusudur. Anormal olarak uzayan CAG segmenti, glutamin aminoasidinin ardı sıra tekrarlanmasıyla meydana gelen bir huntington proteininin üretilmesine yol açar. Uzayan protein, beyinin belirli bölgelerindeki sinir hücrelerinin normal fonksiyonlarını yapamaması ve bu hücrelerin ölümüyle sonuçlanır.

Beyinin düşünme, hafıza ve konuşma fonksiyonlarını kontrol eden bölümünde, sinir hücreleri arasında karmaşık mesajları taşıyan kimyasal düzeyinin azalması ve sinir hücrelerin yok olması ile, bunama (demans) olarak ifade edilen, normal düşünme, konuşma ve yorumlama yetilerinin giderek kaybolduğu, günlük yaşama aktivitelerinin zayıfladığı , kronik ve nörodejeneratif bir hastalıktır.

Tüm dünyada, kadın erkek yaklaşık 20 milyon kişiyi etkileyen hastalık, 65 yaşın üzerinde her 20 kişiden birinde, 90 yaşın üzerinde ise her 2 kişiden 1’inde ortaya çıkmaktadır. Alzheimer Hastalığına yol açan genetik faktörler araştırılmaktadır. Alzheimer hastalığı genetik olarak heterojen bir hastalıktır. Şu güne kadar Alzheimer’ın genetik etiyolojisinde rol aldığı düşünülen 4 farklı lokus tanımlanmıştır. Bunlar 21.kromozomdaki amiloid prokürsör protein (APP), 14. kromozomdaki presenilin 1 (PSEN1) geni, 1. kromozomdaki presenilin 2 (PSEN2) ve 19. kromozomdaki ApoE lokusudur.  Bu genlerin herhangi birinde meydana gelen bir mutasyon, çok sayıda toksik bir protein fragmenti olan amiloid beta peptidin fazla miktarda üretilmesine neden olur. Bu toksik peptid Alzheimer hastalığı için karakteristik olan amiloid plaklarının beyinde kümelenmesine yol açar.

Amiloid plakları, sinir hücrelerinin ölümüne yol açar ve bu hastalığın ilerleyen semptom ve belirtilerin görülmesine neden olur. Hastalığın tedavisi kesin olarak bulunamamıştır.

Akondroplazi en sık rastlanan kısa bacaklı cücelik tiplerinden biridir. Gövde normal büyüklükte olup, kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyük, çıkıntılı bir alınları vardır. Ekstremitelerin proksimal uçları kısadır (rizomeli). Otozomal dominant bir hastalıktır; vakaların çoğu ailevi olmayan, de novo(yeni) mutasyonlarla ortaya çıkar.

Akondroplazi, kıkırdak oluşumunda anormalliğe neden olan fibroblast büyüme faktörü reseptör 3 genindeki (FGFR3)’teki bir mutasyon sonucu oluşur. FGFR normalde kemik büyümesinde negatif düzenleyici etki gösterir. Akondroplazide ise mutasyona uğramış reseptör sürekli aktiftir ve bu kısa boylu kemiklerin oluşmasına öncülük eder.