Beyinin düşünme, hafıza ve konuşma fonksiyonlarını kontrol eden bölümünde, sinir hücreleri arasında karmaşık mesajları taşıyan kimyasal düzeyinin azalması ve sinir hücrelerin yok olması ile, bunama (demans) olarak ifade edilen, normal düşünme, konuşma ve yorumlama yetilerinin giderek kaybolduğu, günlük yaşama aktivitelerinin zayıfladığı , kronik ve nörodejeneratif bir hastalıktır.
Tüm dünyada, kadın erkek yaklaşık 20 milyon kişiyi etkileyen hastalık, 65 yaşın üzerinde her 20 kişiden birinde, 90 yaşın üzerinde ise her 2 kişiden 1’inde ortaya çıkmaktadır. Alzheimer Hastalığına yol açan genetik faktörler araştırılmaktadır. Alzheimer hastalığı genetik olarak heterojen bir hastalıktır. Şu güne kadar Alzheimer’ın genetik etiyolojisinde rol aldığı düşünülen 4 farklı lokus tanımlanmıştır. Bunlar 21.kromozomdaki amiloid prokürsör protein (APP), 14. kromozomdaki presenilin 1 (PSEN1) geni, 1. kromozomdaki presenilin 2 (PSEN2) ve 19. kromozomdaki ApoE lokusudur. Bu genlerin herhangi birinde meydana gelen bir mutasyon, çok sayıda toksik bir protein fragmenti olan amiloid beta peptidin fazla miktarda üretilmesine neden olur. Bu toksik peptid Alzheimer hastalığı için karakteristik olan amiloid plaklarının beyinde kümelenmesine yol açar.
Amiloid plakları, sinir hücrelerinin ölümüne yol açar ve bu hastalığın ilerleyen semptom ve belirtilerin görülmesine neden olur. Hastalığın tedavisi kesin olarak bulunamamıştır.