İnsanlarda normal olarak 23 anneden ve 23 babadan olmak üzere 23 (22 otozom 1 cinsiyet kromozomu) çift kromozom bulunmaktadır. Sitogenetik kromozomların sayısını, yapısını ve fonksiyonunu inceleyen bir genetik bilim dalıdır. Kromozom anomalileri konjenital sendromların ( Down sendromu, Edward sendromu, vb. ), mental retardasyonların, gelişimsel problemlerin, infertilitenin habitual abortların ve kanser vakalarının önemli sebeplerindendir. Yapılan testin amacına ve alınan örneğe göre farklı çalışmalar yapılmaktadır. Kromozamal düzeydeki değişimleri veya daha küçük değişimleri sitogenetikde farklı yöntemler kullanılarak tayin etmek mümkündür. Sitogenetik testler doğum öncesi (fetüste) veya doğum sonrası (bebek ve erişkinlerde) uygulanabilir.
Prenatal Tanı (Doğum Öncesi Genetik Tanı)
Aileler her zaman sahip olacağı çocuklarının sağlığı hakkında endişe ederler. Bu endişe genellikle ailede genetik hastalığa sahip bireylerin olması, ileri anne yaşı ve daha önce düşük öyküsü durumunda biraz daha fazla olur. Prenatal anneden elde edilen bebeğe ait DNA, hücre ve dokuları alarak yapılır. Hamileliğin her dönemine uygun örnek alınması ile çalışılabilir. Koryon villus örneği, amniyon sıvısı ve kordon kanın alınarak çalışılan testlerdir. Doğum öncesi tanı imkanı veren bu testler ile gebeliği takip veya bir anomali tespiti durumunda yasal çerçevede gebeliğin sonlanmasına imkan verir. Belirli endikasyonlarda bu testlerin yapılması önerilir.
PRENATAL KROMOZOMAL ENDİKASYONLAR
- İleri anne ve baba yaşı (annelerde 35 yaş, babalarda 55 yaş üstü)
- Ailede anomalili çocuk öyküsü
- Ultrasonda görülen anomali
- Anne babada bulunan kromozomal anomali sonucu
- Biyokimyasal değerlerin anormal olması
- Kötü obstetrik öykü
PRENATAL YÖNTEMLER
KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ: Koryon villus biyopsisi, gebelik sırasında bazı genetik veya kromozal bozuklukları tanımak için uzun süredir uygulanan bir tanı testi ya da girişimidir. Ultrason görüntülemesi yardımıyla iğne ile gebenin karın duvarından ve rahminden (uterus ) geçilerek plasentaya girilir ve plasentadan 10 – 30 mg. parça alınır. Genelde gebeliğin 9 ile 11. haftaları arasında uygulanan bir yöntem ve normal olmayan belirtileri kanıtlamak amaçlı kullanılmaktadır.
AMNİYOSENTEZ: Ultrason görüntüleme yardımıyla iğne kullanılarak rahim içi boşluğuna girilerek bebeği çevreleyen sıvıdan 15-20 ml alınması işlemidir. Bu sıvı bebeğe ait idrar ve hücrelerden oluşur. Bu sıvı kendini zamanla yenileyecektir. Bu işlem uygulanması için en uygun zaman 15-20. gebelik haftaları olmasına karşın bazı özel durumlarda erken amniyosentez veya geç amniyosentez yapılabilir.
KORDOSENTEZ: Ultrason görüntülemesi yardımıyla iğne ile bebeğin kordonundan kan alınması işlemidir. Kordosentez hamileliğin 16. veya 18. haftası bittikten sonra, anne karnındaki bebeğin herhangi bir genetik sorunu olup olmadığının ya da anne karnında bir enfeksiyona maruz kalıp kalmadığının anlaşılması için yapılan bir işlemdir. Kordon kanının alınması bebekten kan alındığı anlamına gelir.
Postnatal Tanı (Doğum Sonrası Genetik Tanı)
Periferik kan, kemik iliği veya bireyin dokusundan ( deri biyopsisi, ameliyat biyopsisi vb.) alınan örnekten kromozom analizi veya moleküler sitogenetik (FISH) yapılır. Birçok endikasyonda postnatal analize başvurulur.
POSTNATAL KROMOZOMAL ENDİKASYONLAR
- Bilinmeyen öğrenme güçlükleri/gelişimsel gecikme
- Dismorfoloji/kromozom anomalilerini düşündüren multipl konjenital anomaliler
- Belirsiz genitalya / belirsiz cinsiyet
- Pubertede gecikme ya da sekonder seksüel gelişime uymama
- Kısa boy,dişilerde amenore
- Erkeklerde oligospermi yada azospermi
- Sebebi bilinmeyen düşük
- Multipl konjenital anomali ya da ağır IUGR ile karyotiplenmeyen fetusun gebelikte kaybı
- Kromozom anomali bulunan aile fertlerininin bulunması
- Tüp Bebek Öncesi Tarama
- Kanser vakalarında